患者姑娘好半晌,才结结巴巴地道:“医……医生……你不是在跟我开玩笑吧?或者我听错了?”
陈俊道:“你没听错,也没理解错,我也没开玩笑,就是那个意思,你很有可能生理上是男人,或者双性人。”
姑娘:“……”一时之间,还真的不知道该如何应对,她是真的不能接受啊。这是医生在跟她开玩笑,还是老天爷在跟她开玩笑?
她怎么可能是男人呢?不可能啊!
姑娘又怔了半晌,突然想到了什么,连忙摸自己的颈项,出示给陈俊看,说道:“你看,你看,我脖子很光滑的,没有喉结!没有喉结!”
说着,又用手指下半身,道:“另外,我也没有男人的……那个……真没有!”喉结可以展示,下面的情况就不方便展示了。脚也受伤,不方便。
陈俊道:“你平时是不是经常感觉到头晕没力气?”
“呃,是的,我觉得可能身体不好,平时缺乏锻炼,所以就办了张健身房的卡,现在每天在锻炼,哪里知道,锻炼没多久就脚扭了!”姑娘心说,更倒霉的是,居然碰到有医生这么认真地跟我开“国际玩笑”。
只是,她内心深处却是意识到了不对劲,因为,人家医生吃饱了撑着,跟你说这个?空穴来风,非是无因。
“做个检查吧,检查报告最能说明问题。”陈俊道。
患者姑娘自然是期期艾艾地答应了,内心深处,惶恐得一批。她真的不能接受啊,真的不想做这个检查啊。但是,不检查一下,她自己又不放心。心说,还是做一个吧,做了之后希望证据能打这个医生的脸。凭白无故的,说人家是男人,哦,还有可能双性?这也太欺负人了吧!
于是就先做了检查,陈俊建议她先做简单的,测量下血压以及测下血钾。
结果,其血压高达200/125mmhg,血钾低至2.28mmol/l(正常血钾范围应为3.55.5mmol/l),这是典型的高血压低血钾,也正是因为高血压低血钾,才会出现头晕乏力的症状。
接下来,又做了性激素、肾上腺皮质功能以及肾上腺ct和妇科b超。
这位患者姑娘在做检查间隙,在等候的时候,听人说那个陈医生如何如何厉害,还有小护士们议论陈医生如何如何帅,这位患者姑娘就去搭了下话,知情人自然给她讲陈俊的事迹。
患者姑娘拿出手机,上网查了下,果然,陈俊是网红医生,相当有名,还有个绰号叫“鬼神莫测俊哥哥”,意思是说这位陈医生诊病往往一针见血,不需要太多的检查报告就能判断个七七八八,鲜少有失手的时候,如有鬼神相助。
见到网上这样评论,这位患者姑娘越发心慌了。但是,这种事,结果没出来前,她又不好跟人说。只得自己坐着轮椅,苦逼的一个人去做检查。
那个送她来的健身房工作人员因为还有事,而且现在的检查跟健身房受伤又没关系,所以就回去上班了。
患者姑娘可怜兮兮,凄凄惨惨戚戚,一个人在做检查,连老公都没敢告诉。
要是她老公知道,她是个人yao,那说不定都要跟她离婚了!一想到这里,泪水就啪嗒啪嗒。
最终,检查结果出来,种种证据显示,这位患者姑娘患有一种先天性遗传性疾病——先天性肾上腺皮质增生症。
这是一种常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致,皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常。
这种先天性的遗传病疾病会导致人体内一些激素水平紊乱,患者往往会比较黑且可伴有高血压低血钾,更有患者临床上会出现性发育障碍症状。
果不其然,肾上腺激素检查提示,这位患者姑娘皮质醇下降,促肾上腺皮质激素升高,性激素提示睾酮及雌激素量很少,肾上腺ct提示:肾上腺皮质增生。
妇科b超显示,盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。这意味着这位患者姑娘可能没有子宫以及卵巢。但通过查体发现,她还是具有女性的外器,但发育幼稚,并且无毛。连腋毛也没有。
每个人的身上都有毛毛,但是她只有头发、鼻毛和眼睫毛。
妇科查体,是在周佳莹那里做的。周佳莹听说情况后,也很是惊奇。毕竟,这种病例即便在医院也是比较少见的。有是有,但是真不多。
“医生,我,我……”可怜这位患者姑娘,脚受伤了,还每天拄着拐杖来医院,这个时候,坐在陈俊的面前,她泣不成声,真不知道该怎么办,“陈医生,真的确诊了吗?可是,我真的不敢相信啊?”
陈俊想了想,说道:“要么再做最后一个检查。”
“什么检查?”姑娘问道。
“查染色体!”陈俊道。
“那行吧!”患者姑娘哭着答应了,她也想知道最终的结果。因为光凭现在的结果,她无法说服自己。真不能接受!不死心!
然后,她在陈俊的建议下,又去查了染色体核型,核型结果让患者姑娘彻底死心,按她的话说,被锤在地上摁得死死的!
她感觉到绝望!
染色体“46xy”!
初中生物课上就学过,人类男女染色体的数量是一样的,都是23对46条。其中有22对44条是常染色体,它们没有性别差异。唯一不同的就是那一对性染色体,男性是xy,女性是xx。也就是说女性有两条相同的性染色体,是纯合子;男性有两条不同的性染色体,是杂合子。而表现雄性特征的基因就位于y染色体上,男人正因为有了y染色体所以成为男人。
也就是说,从一出生就被认为是女孩的她在结婚成家后却发现自己在染色体生物学上竟是个男性。
在她即将崩溃之际,陈俊告诉她:“不是没有挽救的余地。还可以做手术,彻底变成女人。”
这名患者姑娘顿时好像抓到了救命稻草。是啊,还可以手术。她毕竟是女人,一出生就被当成女孩,自我认知为女性已经二十五年了,这也是她一时之间无法接受的原因!变成女人是最好的选择。
“陈医生,那你能亲自帮我做手术吗?我听说你做手术挺强的!”患者姑娘说道。
陈俊道:“没问题。只是,有个问题必须要跟你说,你……可能没有生育能力。”
这也是意料之中的事情,患者姑娘表示理解,可以接受。至于没有孩子,以后可以领养。
“只是,能不能给我保密,连我家人也不要告诉?”患者姑娘说道。她找陈俊做手术,也是不想更多的医生知晓。万一闹到社会上,或者单位里,对她的影响不言而喻。
她老公现在在外地出差,恰好有一段时间不在身边,她正好可以做掉这个手术。
陈俊自然是没有问题,立刻安排。
手术的目的,主要是矫形,另外就是,将她遗留在体内的一些男人器官给清除。要不然万一下次又做什么检查,别的资深的医生一看,咦~,怎么还有男人的器官?又难免引出一些麻烦和尴尬来。
对于患者的心理上,也是一种解脱。
陈俊做这个手术自然是轻车熟路,术后,姑娘躺在病床上,整个人是一种放松的状态,只是,她还有一个问题不能释怀,她问陈俊:“陈医生,为什么我会这样?这么多人,为什么上天偏偏开我的玩笑?“
陈俊就告诉她:“你患的其实是17α羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,17α羟化酶缺陷能让人分不清男女,这种病极易误诊,极有可能是你的父母为近亲结婚。”
一语道破天机。姑娘似乎想了起来,小时候有人开过她父母的玩笑,说他们是亲戚还是什么,只是当时她不理解,我爸爸妈妈是亲戚怎么啦?一家人住一起比亲戚还亲!不是很正常的吗?谁家的爸爸妈妈不是亲戚?你舅舅和你难道不是亲戚?舅舅是亲戚,那妈妈是亲戚有什么奇怪的?
居然取笑我爸妈近亲结婚?呵,我爷爷和奶奶是一家人,不也结婚了?我舅舅和舅妈是一家人,不也结婚了?你爸爸和你妈妈是一家人,你爸爸不是也取了你妈妈吗?莫名其妙!
后来长大了,也没有人再当面开这个玩笑,估计,也和她爸爸揍过开玩笑之人有关。
陈俊从系统里调用过一些资料,在地球上,先天性肾上腺皮质增生症以21羟化酶缺陷症最常见,临床上大概占90%以上,11β羟化酶缺陷症约占5%8%;而这名患者姑娘的17α羟化酶缺陷症则仅为1%。如此罕见,说是造化弄人也不为过。
17α羟化酶缺陷会导致患者肾上腺皮质醇合成不足,反馈刺激促肾上腺皮质激素分泌增加,肾上腺皮质增生并且使肾上腺盐皮质激素(皮质酮和11去氧皮质酮)合成增加,导致患者出现高血压低血钾;17α羟化酶缺陷同时影响到性激素的合成,患者雄激素和雌激素的合成出现障碍,所以女性患者会表现为x幼稚,青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经,而男性患者则表现为一种畸形,假两性,外器酷似女孩,但无子宫和卵巢,而内器为男性,小且发育不良,可位于腹腔内、腹股沟区或皱襞中。
而先天性肾上腺皮质增生症很容易被误诊为原发性醛固酮增多症,两者疾病都存在高血压、低血钾、肾上腺增生的症状,很多时候还要考虑到患者的x发育是否存在障碍,加以结合染色体核型检查以及基因检测以确诊。
当然,除了手术,陈俊也通过药物治疗,帮她改善了高血压、低血钾症状,同时也进行了心理疏导,患者姑娘顺利健康出院。
值得一提的是,经过陈俊的心理开导与认同,患者姑娘的心理负担较小,应该不会影响到她今后的生活。
手术和住院并不在急诊科,而是在妇科。陈俊在妇科也是地头熟,有周佳莹等老搭档关照,有妇产科主任房婷开绿灯,去妇科主刀个手术也不是什么难事。
房主任还是希望陈俊能回妇产科的,只不过,陈俊的意向不大,她也就不勉强。但是,这并不妨碍房婷交好陈俊这位未来的大明星医生。嗯,准确地说,现在已经是明星医生了,但毫无疑问,陈俊还处于起飞阶段,将来的成就绝对会更大!
房主任也欢迎陈俊常来妇产科交流探讨工作,有时候遇到一些比较难的病症或者棘手的情况,还会特意邀请陈俊来参与会诊。
随着多元化社会的逐渐开明化,有一种跨性别者渐渐勇于出现在公众视线中,比如以前的公厕,基本上只有男和女两道门。但是现在,在一些国际大都市里的公厕,会有第三性别的门。这应该说是一种进步。
在世卫组织icd11修订中,性别认同障碍/性别焦虑(gender identity disorder,gender dysphoria,中文又译作易性症)正式更名性别不符(gender incongruence),并且将其从精神疾病名录中删除。
对于跨性别者来说,他们需要的不仅是手术,更需要的是社会的包容。先进的外科手术只能在生理上帮助他们完成认同,但社会的认同与包容才能让他们真正敢于坦然走在阳光之下。
……
“喝奶茶容易得奶茶血,喝饮料容易得糖尿病,咱要喝就喝世界上最高端的饮品!”傍晚,广场上,六十多岁的黄阿姨在跟小姐妹们吹嘘。
“什么是世界上最高端的饮品啊?”一位个子矮矮胖胖的老阿姨问道。
黄阿姨就道:“当然是生命之源泉——水了!万物都是从水中诞生的,地球上第一个单细胞也是出自大海里面。所以,水才是世界上最高端的饮品。而最高端的饮品往往只需要最简单的烹饪方式,就是煮了!自来水直接煮开,就是最好的饮品,我们不仅要常喝,还要多喝,大家都说女人是水做的,尤其是我们女人,一定要多喝水,多喝白开水能治百病,比什么药都好!”
这话说得有水平,或者说忽悠能力很强,将身旁那些老阿姨们忽悠得一个一个竖起大拇指点赞,纷纷附和黄阿姨。
“对对对,老黄这话说的好!咱们要养生,想长寿,平时多喝白开水,多喝热水是最好的了!”
“现在的小年轻们谈恋爱,也会让对方多喝热水呢!”
“我从来不喝奶茶那种东西,年纪大了,怕得糖尿病。这血糖一定要控制好。”
大家你一言我一语,这让黄阿姨对自己的“喝水理论”更加有信心了。